Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Syndrome de Cushing
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Néoplasie endocrinienne multiple
- MODY
- Tumeur rare de la thyroïde
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Sclérodermie systémique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Hémophilie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Maladie de Behçet
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Niemann-Pick type C
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Acidémie propionique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en biotinidase
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Syndrome de Cushing
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Néoplasie endocrinienne multiple
- MODY
- Tumeur rare de la thyroïde
- Prolactinome
- Syndrome de Leigh
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Rachitisme hypocalcémique
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Sclérodermie systémique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Hémophilie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Mucopolysaccharidose type 1
- Maladie de Behçet
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Niemann-Pick type C
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726229
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- Acidémie propionique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Acidurie argininosuccinique
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Acidémie isovalérique
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en biotinidase
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie mitochondriale
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- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
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- Spezialambulanz Hämatologie
- Transposition des gros vaisseaux
- Syndrome d'Eisenmenger
- Epilepsie rare
- Tétralogie de Fallot
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
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Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin